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國(guó)內(nèi)發(fā)布首個(gè)

《低深度全基因組測(cè)序技術(shù)專家共識(shí)》

隨著二胎政策的全面放開(kāi)，高齡孕婦不斷的激增，現(xiàn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)如芯片檢測(cè)、核型分析均無(wú)法滿足不斷攀升的產(chǎn)前診斷需求。鑒于CNV-seq在臨床不斷實(shí)踐，憑借著檢測(cè)范圍廣、精準(zhǔn)、通量高、成本低、操作簡(jiǎn)便等優(yōu)勢(shì)，CNV-seq 在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用逐步深入！

2019年4月10日，國(guó)內(nèi)首個(gè)《低深度全基因組測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)》在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上刊發(fā)?！豆沧R(shí)》對(duì)CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用規(guī)范進(jìn)行了詳細(xì)的闡述說(shuō)明。

CNV-seq

可作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床

我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)列，而染色體畸變約占出生缺陷遺傳性病因的80%以上。

截至目前，已明確由致病性基因組拷貝數(shù)變異（pCNVs）所致的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征已達(dá)300多種，綜合發(fā)病率近1/600，占染色體畸變所致出生缺陷的一半。

因此，對(duì)染色體畸變進(jìn)行及時(shí)、準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，有利于進(jìn)一步降低活產(chǎn)兒出生缺陷率和殘疾率，對(duì)出生缺陷防控具有至關(guān)重要的意義。

《共識(shí)》指出CNV-seq可以作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)可能存在胎兒染色體異常的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

出現(xiàn)發(fā)育異常、臟器畸形時(shí)，核型檢測(cè)結(jié)果可能是正常：

CNV-seq檢測(cè)則可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些染色體微結(jié)構(gòu)異常綜合征（300多種100Kb以上的微缺失微重復(fù)）：

這是因?yàn)楹诵头治龇直媛实?，不能發(fā)現(xiàn)染色體微缺失/微重復(fù)，而CNV-seq分辨率高，可以發(fā)現(xiàn)那些核型分析無(wú)法識(shí)別的微小異常，很好的彌補(bǔ)了核型分析的不足，為臨床醫(yī)生提供更為全面準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷結(jié)果。

《共識(shí)》指出與其他技術(shù)相比，CNV-seq具有以下各大優(yōu)勢(shì)：