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外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測，簡稱“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）”，是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結(jié)合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）風險的產(chǎn)前篩查新技術。此技術僅需抽取孕婦外周血即可進行檢測，克服了血清學篩查、羊水穿刺等傳統(tǒng)檢測方法在取樣、敏感性、特異性等方面的不足，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、靈敏度高、準確性高等優(yōu)勢。

《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》要求檢測機構符合各項基本要求。

精科醫(yī)學早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書。檢測技術平臺為NextSeq CN500測序平臺，測序儀及檢測試劑盒獲得CFDA批準；實驗室人員經(jīng)過省級以上衛(wèi)生計生部門組織的臨床基因擴增檢驗技術培訓，已獲得培訓合格證書；實驗室擁有進行室內(nèi)質(zhì)量控制、開展室間評價的完整體系。

NIPT連續(xù)室間質(zhì)評的滿分通過再一次展示了精科醫(yī)學規(guī)范化的實驗室質(zhì)量管理體系，同時也充分證明了實驗室檢驗結(jié)果的準確可靠。 

NIPT可準確檢測T13、T18、T21三大染色體疾病，彌補了傳統(tǒng)技術的不足，是針對出生缺陷有效的二級預防措施。精科醫(yī)學一直以來致力于自主研發(fā)，嚴控實驗室質(zhì)量管理，期望通過基因檢測，最大化的降低嚴重遺傳出生缺陷的發(fā)生，提供孕前、產(chǎn)前以及新生兒等各個時期全面的防控措施，減輕因出生缺陷給家庭、社會帶來的嚴重負擔。