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2019-09
每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
預防出生缺陷是我們國家衛(wèi)生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占據(jù)了出生缺陷很大比例。
據(jù)《第2次全國殘疾人抽樣調查數(shù)據(jù)》顯現(xiàn)，我國有聽力殘疾人2780萬，其間0-6歲的兒童超越80萬人。我國每年新增3.5萬先天性聾兒，每年新增3-5萬遲發(fā)性及藥物性聾兒。面對這樣一個龐大的群體，我們真的無能為力嗎？
今天，中國第一部關于耳聾的紀錄片《新聲》正式上線，一個個鮮活的案例告訴我們：
耳聾——可防可治
傾聽世界——每個人都可以！
《新聲》是由中國婦幼保健協(xié)會監(jiān)制，通過走訪多家醫(yī)院耳喉鼻科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒篩查中心、以及基因檢測機構，以醫(yī)生的視角講述了耳聾的致病原因以及公眾對耳聾基因認知的缺失所造成孩子錯過最佳治療時間的真實案例，并提出了預防聾兒的科學措施，讓更多人了解聽力篩查及耳聾基因檢測的重要性。
錯！
看專家怎么說~~~
80%的聽力障礙兒童是由聽力正常的父母所生！
研究表明：每100個中國人中，有高達5~6個人攜帶常見耳聾缺陷基因，如果爸爸媽媽是耳聾基因攜帶者，他們自身聽力是正常的，但可能有25%的概率會生下耳聾的寶寶。
錯！
每年新發(fā)耳聾患兒中，有近一半是通過了常規(guī)聽力篩查的！
每年常規(guī)聽力篩查檢出的重度或極重度耳聾新生兒3.5萬例，而每年實際新發(fā)耳聾患兒6-8萬例，新增耳聾類型主要是藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾。
紀錄片通過實地采訪了同聽力檢測和聾病診斷密切相關的臨床一線專家，提出了導致耳聾的主要因素中遺傳因素占據(jù)60%，并對導致遺傳性耳聾最常見的，幾乎占據(jù)了中國80%致聾病因的四大基因進行了介紹：
上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上，片中各專家均認為，在常見的聽力篩查的基礎上，同步進行耳聾基因的檢測是預防先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾最為有利的手段，基因檢測是一種精準診斷的手段，對我們國家的遺傳性疾病的精準診斷具有重要的意義！
精科聆康—耳聾基因篩查
一次性檢測中國人群致聾最常見的4大基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的22個位點，指導耳聾的預防、治療和預后。
1. 對未通過篩查的寶寶盡早確認，及時干預，避免因聾致啞
若基因檢測確診為先天性耳聾，則應當早期植入人工耳蝸，使寶寶能夠感受聲音的刺激，不至于發(fā)展為啞的情況。
2. 避免已通過篩查的寶寶因“一巴掌“而致聾
若檢測出攜帶易受外力打擊而致聾的基因，通過生活指導，避免耳聾發(fā)生。
3. 避免已通過篩查的寶寶因“一針”而致聾
若檢測發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性致聾基因，應終生禁用氨基糖苷類藥物，家長帶寶寶去醫(yī)院看病要用藥時，可告訴醫(yī)生以下用藥指南，避免“一針致聾”。
檢測樣本：
①口腔拭子：2 管
②干血片：至少3個血斑
③外周血：2-4 mL
檢測周期：
5個工作日
檢測流程：
受檢者咨詢與知情同意—— 樣本采集——樣本寄送——樣本接收和數(shù)據(jù)錄入——基因檢測——發(fā)送檢測報告——報告解讀與咨詢
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